Continuación de Osteogénesis Incompleta

TRATAMIENTO:

La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona.  Fisioterapia:  La fisioterapia debe comenzar inmediatamente en los niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional. Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas. Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles.  Tratamiento médico: Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos. Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta. En la actualidad se están estudiando también otras posibles alternativas terapéuticas medicamentosas. Tratamiento quirúrgico:  Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se permiten la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.

COMPLICACIONES

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples. Las complicaciones pueden abarcar:

•     Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
•     Insuficiencia cardíaca (tipo II)
•     Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica
•     Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
•     Deformidad permanente

EPIDEMIOLOGÍA:

Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia varía entre 1 de cada 10.000 o 15.000 personas. Se produce en todas las razas por igual y es independiente del género.

No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.

FUENTES DE CONSULTA:

Harrington, J., Sochett, E., & Howard, A. (2014). Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatric Clinics of North America, 61(6), 1243–57. http://doi.org/10.1016/j.pcl.2014.08.010

Osteogénesis imperfecta: MedlinePlus enciclopedia médica. (n.d.). Retrieved March 6, 2016, from https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm

Valadares, E. R., Carneiro, T. B., Santos, P. M., Oliveira, A. C., & Zabel, B. What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification? Jornal de Pediatria, 90(6), 536–41. http://doi.org/10.1016/j.jped.2014.05.003

Zyma, A. M., Guk, Y. M., Magomedov, O. M., Gayko, O. G., & Kincha-Polishchuk, T. A. (2015). [PREPARATIONS OF PAMIDRONOVIC ACID IN COMPLEX TREATMENT ON OSTEOGENESIS IMPERFECTA]. Klinichna Khirurhiia / Ministerstvo Okhorony Zdorov’ia Ukraïny, Naukove Tovarystvo Khirurhiv Ukraïny, (7), 58–61. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26591224

AMOI - Tratamientos. (n.d.). Retrieved March 6, 2016, from http://www.amoimadrid.org/detalles-medicos/traumatologia

Huesos de cristal. (n.d.). Retrieved March 6, 2016, from http://www.granma.cu/granmad/salud/consultas/h/c17.html

Osteogénesis Imperfecta - Genagen. (n.d.). Retrieved March 6, 2016, from http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/